توسط : با وجود جهشهای بزرگ در زیستفناوری—از طراحی دارو تا ویرایش ژن—هزاران بیماری نادر هنوز درمان مؤثری ندارند. مسئله فقط فناوری نیست؛ سالهاست «کمبود نیروی انسانی متخصص» به گلوگاه اصلی تبدیل شده است. حالا هوش مصنوعی در درمان بیماریهای نادر بهعنوان یک اهرم چندبرابرکننده مطرح میشود: سیستمی که میتواند بخش بزرگی از کارهای زمانبر پژوهشی را خودکار کند و به دانشمندان اجازه دهد به سراغ بیماریهایی بروند که مدتها «مهجور» ماندهاند.
با وجود جهشهای بزرگ در زیستفناوری—از طراحی دارو تا ویرایش ژن—هزاران بیماری نادر هنوز درمان مؤثری ندارند. مسئله فقط فناوری نیست؛ سالهاست «کمبود نیروی انسانی متخصص» به گلوگاه اصلی تبدیل شده است. حالا هوش مصنوعی در درمان بیماریهای نادر بهعنوان یک اهرم چندبرابرکننده مطرح میشود: سیستمی که میتواند بخش بزرگی از کارهای زمانبر پژوهشی را خودکار کند و به دانشمندان اجازه دهد به سراغ بیماریهایی بروند که مدتها «مهجور» ماندهاند.
بحران نیروی انسانی در زیستفناوری و نقش هوش مصنوعی بهعنوان «چندبرابرکننده»
زیستفناوری مدرن ابزارهای قدرتمندی دارد؛ میتوان ژنها را دستکاری کرد، مولکولهای جدید ساخت و مسیرهای زیستی را دقیقتر از همیشه تحلیل کرد. با این حال، یک واقعیت تلخ پابرجاست: تعداد زیادی از بیماریهای نادر هنوز نه درمان قطعی دارند و نه حتی گزینههای درمانی قابل اتکا. مدیران شرکتهایی مانند Insilico Medicine و GenEditBio میگویند سالها «جزء گمشده» نه ابزار آزمایشگاهی، بلکه دسترسی به تعداد کافی از نیروهای خبره بوده است؛ افرادی که بتوانند پروژهها را از مرحله فرضیه تا آزمونهای پیچیده پیش ببرند.
در همین چارچوب، هوش مصنوعی در درمان بیماریهای نادر به جایگزین انسان تبدیل نمیشود، بلکه بهرهوری را بالا میبرد: مدلها میتوانند حجم عظیمی از دادههای زیستی، شیمیایی و بالینی را در زمانی بسیار کوتاهتر از تیمهای سنتی پردازش کنند، الگوها را بیرون بکشند و مسیرهای امیدوارکننده را به پژوهشگران پیشنهاد دهند. نتیجه این است که یک تیم کوچکتر میتواند پروژههایی را مدیریت کند که قبلاً به «لشکری» از زیستشناسان، شیمیدانان و تحلیلگران داده نیاز داشت.
Insilico Medicine و ایده «فراهوشمندی داروسازی» برای سرعتدادن به کشف دارو
در رویداد Web Summit قطر، الکس آلیپر (رئیس Insilico) هدف بلندپروازانه شرکتش را «فراهوشمندی داروسازی» توصیف کرد؛ یعنی ساخت سامانههایی که بتوانند طیف وسیعی از وظایف کشف دارو را همزمان و با دقتی فراتر از توان انسانی انجام دهند. Insilico اخیراً پروژهای به نام “MMAI Gym” راهاندازی کرده که هدفش آموزش مدلهای زبانی همهمنظوره مثل ChatGPT و Gemini است تا در برخی کاربردهای تخصصی، به سطح مدلهای ویژهکار نزدیک شوند یا حتی با آنها رقابت کنند.
ایده محوری این است: بهجای داشتن دهها ابزار پراکنده، یک مدل چندوجهی و چندوظیفهای ساخته شود که بتواند همزمان دادههای مختلف را بفهمد—از متن مقالات و نتایج آزمایشگاهی گرفته تا دادههای شیمیایی و بالینی—و برای چندین کار کلیدی کشف دارو خروجی بدهد. آلیپر تأکید کرده که صنعت داروسازی به چنین جهشی نیاز دارد، چون همچنان هزاران بیماری بدون درمان و هزاران اختلال نادر «نادیده گرفتهشده» باقی ماندهاند؛ بنابراین باید سیستمهای هوشمندتری وارد میدان شوند.
در عمل، پلتفرم Insilico دادههای زیستی، شیمیایی و بالینی را «میبلعد» تا فرضیههایی درباره اهداف بیماریزا و مولکولهای کاندید تولید کند. خودکارسازی مراحل سنگینی که قبلاً نیازمند نیروی انسانی فراوان بود، باعث میشود این شرکت بتواند در فضای طراحی بسیار بزرگ جستوجو کند، کاندیدهای درمانی باکیفیت پیشنهاد دهد و حتی داروهای موجود را برای کاربردهای جدید بازهدفگذاری کند.
نمونهای که مطرح شده، بررسی امکان استفاده دوباره از داروهای موجود برای درمان ALS (یک اختلال عصبی نادر) است. چنین پروژههایی نشان میدهد هوش مصنوعی در درمان بیماریهای نادر فقط به «کشف مولکول جدید» محدود نیست؛ گاهی ارزش واقعی در کوتاهکردن مسیر رسیدن به درمان است، حتی اگر این درمان از مسیر بازاستفاده هوشمندانه از داروهای موجود به دست آید.
موج دوم CRISPR: GenEditBio و رؤیای ویرایش ژن درون بدن با تزریق یکباره
اما گلوگاه نیروی انسانی و پیچیدگی، صرفاً در کشف دارو تمام نمیشود. بسیاری از بیماریها به مداخلهای عمیقتر در سطح زیستشناسی بنیادی نیاز دارند؛ جایی که ویرایش ژن وارد بازی میشود. GenEditBio خود را بخشی از «موج دوم» CRISPR میداند؛ موجی که تمرکز را از ویرایش خارج از بدن (ex vivo) به سمت انتقال دقیق ابزارها درون بدن (in vivo) میبرد.
هدف این شرکت بلندپروازانه است: ویرایش ژن به شکل یک تزریق «یکباره» که مستقیماً به بافت درگیر برسد. تیان ژو، همبنیانگذار و مدیرعامل GenEditBio، توضیح داده که آنها یک وسیله انتقال اختصاصی به نام ePDV (وسیله انتقال پروتئینی مهندسیشده) ساختهاند که شبیه ذرات ویروسمانند است. این تیم از طبیعت الهام میگیرد و با روشهای یادگیری ماشین بررسی میکند کدام ویروسها (یا الگوهای مشابه) تمایل ذاتی به بافتهای خاص دارند.
ژو همچنین به کتابخانه عظیم شرکت اشاره کرده: هزاران نانوذره پلیمری منحصربهفرد که نه ویروسیاند و نه لیپیدی؛ در واقع «وسیله حمل» هستند تا ابزارهای ویرایش ژن را با ایمنی بالاتر به سلول هدف برسانند. پلتفرم NanoGalaxy با کمک هوش مصنوعی دادهها را تحلیل میکند تا بفهمد ارتباط ساختارهای شیمیایی با هدفگیری بافتی چیست—مثلاً چشم، کبد یا سیستم عصبی. سپس مدل پیشبینی میکند چه تغییراتی در شیمیِ وسیله انتقال باعث میشود محموله را منتقل کند بدون آنکه واکنش ایمنی ناخواسته ایجاد شود.
نکته کلیدی در چرخه کاری این است که آزمایشها در محیط زنده (in vivo) انجام میشود و نتایج دوباره به مدل بازگردانده میشود تا دقت پیشبینی در دور بعد بهتر شود. از نگاه ژو، انتقال کارآمد و اختصاصی به بافت، شرط لازم ویرایش ژن درونتنی است. او معتقد است این رویکرد هزینه تولید را کاهش میدهد و فرایندی را که historically مقیاسپذیر کردنش سخت بوده، استاندارد میکند—به شکلی شبیه «داروی آماده قفسه» که برای چندین بیمار قابل استفاده باشد و دسترسی جهانی را بهتر کند.
GenEditBio اخیراً مجوز FDA برای آغاز کارآزمایی درمان CRISPR برای دیستروفی قرنیه را دریافت کرده؛ گامی مهم که نشان میدهد این مسیر از فاز نظری به سمت آزمون بالینی حرکت کرده است. در این نقطه، هوش مصنوعی در درمان بیماریهای نادر نقش یک شتابدهنده را بازی میکند: هم برای طراحی و انتخابِ وسیله انتقال و هم برای کاهش آزمونوخطای پرهزینه.
مسئله دائمی داده: سوخت اصلی مدلها و راهکارهای مقیاسپذیری
مثل بسیاری از سیستمهای هوش مصنوعی، زیستفناوری هم در نهایت به دیوار «داده» میخورد. مدلکردن لبههای پیچیده زیستشناسی انسان به دادههای باکیفیت و متنوعی نیاز دارد که امروز به اندازه کافی در دسترس نیست. آلیپر صریح میگوید هنوز به دادههای واقعی بیشتری از بیماران نیاز است و همچنین به مشکل سوگیری اشاره میکند: بخش بزرگی از دادههای موجود از جهان غرب تولید میشود، بنابراین ممکن است مدلها در مواجهه با جمعیتها و زمینههای متفاوت، دقت کمتری داشته باشند. به همین دلیل، او بر تلاشهای محلی برای تولید دادههای متوازنتر و «گراند تروث» تأکید میکند تا مدلها توان مواجهه با واقعیت متنوع انسانی را پیدا کنند.
Insilico برای جبران بخشی از کمبود داده، روی آزمایشگاههای خودکار حساب میکند؛ آزمایشگاههایی که میتوانند بدون مداخله انسانی، دادههای زیستی چندلایه را از نمونههای بیماری در مقیاس بالا تولید کنند و سپس آن را به پلتفرم کشف داروی مبتنی بر هوش مصنوعی تزریق کنند. این کار از یک سو سرعت را بالا میبرد و از سوی دیگر دادههایی همگنتر و قابل مقایسه تولید میکند.
ژو هم نگاه جالبی دارد: او میگوید دادهای که هوش مصنوعی نیاز دارد، اساساً در بدن انسان وجود دارد و محصول هزاران سال تکامل است. فقط بخش کوچکی از DNA مستقیماً پروتئینها را کد میکند و بخش عظیم باقیمانده بیشتر شبیه «دفترچه راهنما» برای رفتار ژنهاست؛ اطلاعاتی که فهمش برای انسان دشوار بوده اما برای مدلهای جدید قابل دسترستر میشود. او به تلاشهایی مانند AlphaGenome از Google DeepMind اشاره میکند که نشان میدهد مدلها میتوانند بهتر از قبل به سراغ تفسیر لایههای پیچیده ژنومی بروند.
در آزمایشگاه GenEditBio هم یک تغییر مقیاسی رخ داده: بهجای آزمون تکبهتک، هزاران نانوذره انتقالدهنده بهصورت موازی تست میشوند. خروجی این فرایند، دیتاستهای عظیمی است که ژو آنها را «طلا برای سیستمهای هوش مصنوعی» مینامد—هم برای آموزش مدلهای داخلی و هم برای همکاریهای بیرونی.
در افق بلندمدت، آلیپر از یک مسیر جذاب دیگر صحبت میکند: ساخت «دوقلوهای دیجیتال» از انسان برای اجرای کارآزماییهای بالینی مجازی. او میگوید این حوزه هنوز در مرحله نوپا است، اما اگر بالغ شود میتواند سرعت و هزینه توسعه درمانها را متحول کند. او همچنین به این نکته اشاره میکند که روند تأیید داروهای FDA سالهاست حولوحوش حدود ۵۰ دارو در سال در یک سطح ثابت مانده و برای پاسخ به افزایش بیماریهای مزمن—که با پیرشدن جمعیت جهانی تشدید میشود—به رشد بیشتری نیاز داریم. از نگاه او، امید این است که در ۱۰ تا ۲۰ سال آینده گزینههای درمانی بیشتری برای درمانهای شخصیسازیشده فراهم شود؛ هدفی که بدون هوش مصنوعی در درمان بیماریهای نادر رسیدن به آن بسیار کندتر خواهد بود.
هوش مصنوعی در درمان بیماریهای نادر در حال تبدیلشدن به یک موتور بهرهوری است: از کشف سریعتر مولکولها و بازهدفگذاری داروهای موجود تا حل مسئله دشوار انتقال ویرایش ژن درون بدن. با این حال، موفقیت نهایی به همان چیزی گره خورده که همه از آن حرف میزنند: دادههای باکیفیت، متنوع و واقعی از بیماران. اگر صنعت بتواند همزمان با رشد مدلها، زیرساخت داده و آزمایشگاههای مقیاسپذیر را تقویت کند، احتمال اینکه در دهههای آینده درمانهای قابل دسترستری برای اختلالات نادر ببینیم، بسیار بیشتر میشود.
سوالات متداول
منبع:
